Consulenza Genetica

La consulenza genetica è un processo informativo attraverso il quale i pazienti affetti da una malattia geneticamente determinata, o i loro familiari, ricevono informazioni relative alle caratteristiche della malattia stessa, alle modalità di trasmissione, al rischio di ricorrenza e alle possibili terapie, incluse le opzioni riproduttive.
La diagnosi precisa della malattia costituisce premessa fondamentale e necessaria per poter effettuare la consulenza genetica. Può essere esclusivamente clinica, ovvero basata sulla valutazione del medico specialista e su dati derivati da indagini strumentali, oppure può richiedere l’impiego di test genetici.
Può quindi a volte essere necessario ripetere visite già fatte in precedenza o effettuarne di nuove.

FASI DELLA CONSULENZA GENETICA
La consulenza genetica si articola in diverse fasi, che possono richiedere incontri successivi:

• Raccolta delle informazioni: viene effettuata tramite l’anamnesi personale e familiare del paziente.
• Ricostruzione dell’albero genealogico (pedigree): è una ricostruzione grafica che consente di raccogliere le informazioni di carattere genetico della famiglia in esame.
• Visite specialistiche: vengono richieste dal genetista per confermare o escludere altri eventuali segni minimi della malattia nel probando e nei suoi familiari.
• Esami di laboratorio: comprendono test genetici quali l’analisi del DNA e/o dei cromosomi tramite cariotipo per quelle malattie genetiche in cui si conosce il difetto genetico
• Calcolo del rischio genetico: è la possibilità che una condizione patologica a base genetica  presente nel paziente si verifichi nuovamente in altri membri appartenenti alla stessa famiglia.
• Comunicazione: è il momento in cui lo specialista in genetica medica comunica al probando o ai suoi familiari le informazioni ottenute e le possibili conseguenze. La consulenza non dev’essere mai direttiva e quindi non deve influenzare le possibili decisioni  del probando o della famiglia.

L’acquisizione dei dati, la comunicazione dei risultati e il sostegno psicologico adeguato, in caso di conferma di malattia genetica, sottolineano come lo specialista in genetica medica abbia la necessità di avvalersi della collaborazione di altri professionisti, medici e non medici, per raggiungere gli obiettivi della consulenza genetica stessa.